Новости Deutsche Medizinische Union

  • 30 ноября 2016
  • 784

Неинвазивный пренатальный тест NIPT – современный способ диагностики аномалий плода

Неинвазивный пренатальный тест NIPT позволяет исследовать эмбриональные ДНК в крови матери на предмет наличия анеуплодии – изменения хромосомного набора. Хромосомы представляют собой структуры ДНК, передающие генетическую информацию. Самым известным заболеванием, связанным с нарушениями хромосомного набора, является синдром Дауна. При этом генетический набор плода представлен 47 хромосомами (удвоение 21-й хромосомы), вместо нормальных 46 хромосом, или 23 пар.

Для выявления подобных аномалий существуют различные приемы инвазивной и неинвазивной диагностики. Сегодня NIPT тест набирает все большую популярность благодаря своей информативности и простоте проведения – во время диагностик полностью отсутствует риск развития каких-либо осложнений как у плода, так и у матери.

Показания к проведению NIPT теста

Причины хромосомных нарушений до конца не изучены, однако врачи выделяют наиболее весомые факторы риска, к которым относятся:

  • возраст одного из родителей более 35 лет;
  • воздействие токсинов, работа с вредными и опасными веществами;
  • неблагоприятное воздействие окружающей среды, например проживание рядом с заводами;
  • неблагоприятный семейный анамнез – выявление генетических аномалий у старших детей, выкидыши в прошлом.

Кроме этих факторов, чрезвычайную важность несет и наследственность. Если у кровных родственников одного из родителей встречались генетические аномалии, то риск рождения ребенка с подобными нарушениями возрастает.

Наличие вышеизложенных факторов риска является показанием к проведению неинвазивной пренатальной диагностики. Тест следует проводить при наличии патологических изменений на УЗИ, неблагоприятном протекании беременности, сомнительных результатах других методов обследований беременной.

Противопоказаний к проведению теста не существует, поэтому любая женщина для собственного успокоения может обратиться в диагностический центр, где практикуется подобный метод. Важно отметить, что диагностика является сравнительно новой методикой, поэтому лучше обращаться в клиники, где NIPT тест практикуется не первый год, в частности медицинские центры Европы. Наша команда, в свою очередь, поможет Вам пройти диагностику в клиниках Германии, Австрии и Швейцарии.

Стоит отметить, что тест лучше выполнять в многопрофильных клиниках, где есть прямой контакт с лабораторией и доступ к другим методам обследования беременной и плода, которые могут потребоваться при сомнительных результатах тестирования.

Методика проведения диагностики

Неинвазивный пренатальный тест NIPT – современный способ диагностики аномалий плода

В процессе жизнедеятельности плода в кровь матери высвобождаются фрагменты свободных молекул ДНК. Их можно выявить, начиная с 10-й недели беременности. В норме при исследовании материнской крови будет определено постоянное соотношение между всеми хромосомными фрагментами. При патологии, к примеру синдроме Дауна, в крови матери определится больше фрагментов 21-й хромосомы, удвоение которой и является признаком упомянутой аномалии.

Диагностика проводится с использованием крови матери, полученной из вены. С помощью специальных реактивов и компьютерной программы, проводящей обработку результатов, врач составляет результат, где будет определена степень риска развития многих генетических патологий.

Какие патологии выявляются?

Неинвазивная пренатальная диагностика несет самую большую точность в выявлении следующих распространенных аномалий:

  • трисомия 21-й хромосомы – синдром Дауна – точность свыше 99 %;
  • трисомия 18-й хромосомы – синдром Эдвардса – точность свыше 95 %;
  • трисомия 13-й хромосомы – синдром Патау – точность свыше 80 %.

Кроме этого, базовый тест направлен на выявление аномалий половых хромосом:

  • синдром тройной хромосомы;
  • синдром Тернера;
  • синдром Клайнфельтера;
  • синдром Якоба;
  • триплоидия.

Вышеописанные патологии входят в базовый тест. Также диагностика может проводиться по расширенной программе, в которой, кроме базовых патологий, определяются следующие микроделеции (выпадения участков хромосом):

  • моносомия 1р36;
  • синдром Ди Джорджи;
  • синдром кошачьего крика;
  • синдром Прадера-Вилли;
  • синдром Ангельмана.

Также расширенная диагностика позволяет достоверно определить пол ребенка.

Преимущества NIPT теста

Что должны знать родители, выбирая диагностику посредством NIPT теста?

  • Диагностика абсолютно безопасна и никоим образом не влияет на состояние матери и плода.
  • Удобство проведения – NIPT тест может быть выполнен в любой день, начиная с 10-й недели беременности.
  • Исследование доступно каждому родителю и может быть использовано при многоплодной беременности и ЭКО.
  • Результат теста доступен через 10 дней. Полученные данные точны на 99,9 %, что исключает необходимость повторного обследования.
  • NIPT тест многофункционален и позволяет выявить не только распространенные патологии, но и редкие хромосомные нарушения.
  • Диагностика проводится на основании технологий геномного секвенирования нового поколения.
Неинвазивный пренатальный тест NIPT – современный способ диагностики аномалий плода

Зарубежными специалистами отмечено, что, основываясь на результатах NIPT теста, можно избежать более 90 % процедур инвазивной диагностики.

NIPT тест представляет собой скрининговый метод диагностики, по результатам которого можно сказать, имеется ли риск тех или иных нарушений у плода. Однако положительный результат не является конечной точкой – на основании теста врач не может точно сказать родителям, что у них родится ребенок с той или иной генетической аномалией. Ведь ребенок может являться носителем патологической хромосомы, которая никоим образом не влияет на его развитие.

Таким образом, диагностика проводится наряду с такими общепринятыми методами обследования беременной, как комплексные скрининги в первом и втором триместрах, УЗИ плода.

Подводя итог, следует сказать, что NIPT тест позволяет заподозрить хромосомные аномалии, а положительный результат является показанием к проведению инвазивных методов обследования, таких как биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез и плацентоцентез. С другой стороны, отрицательный результат обследования говорит о том, что инвазивная диагностика, скорее всего, не будет применена.

Если Вы хотите узнать больше или не нашли интересующую Вас информацию, свяжитесь с нами